出生前検査について③ 子宝カウンセラー勉強会より

 皆さん こんばんは! 不妊相談ひとすじ20年 宮崎市の漢方相談薬局・漢方の麗明堂、一般社団法人認定の子宝カウンセラー 薬剤師の金丸です。

 今日は、一昨日、昨日に続いて、先日神戸で行われた子宝カウンセラーの勉強会において勉強会で不妊クリニックの第一線で活躍されているドクターによる講演についてお話させていただきます。

  講演のテーマは『出生前検査について』

 最終回の今日は、出生前検査の種類についてです。今回は、主な染色体疾患の概要と、出産時の母体年齢と出生児のダウン症候群の発生率についてです。

 最後に書かれてある【検査を受ける前に注意すべきこと】は、検査を受ける前にしっかり心得ておくことが大切だと思いました。

◎出生前検査の種類

A.非確定検査

①超音波測定

②母体血清マーカー検査(クアトロマーカー・トリプルマーカーなど)

③コンバインドテスト(NT計測+母体血清マーカー検査)

④母体血胎児染色体検査(NIPT)

B.確定検査

①絨毛染色体検査

②羊水検査

 

A-①超音波測定:

検査期間:妊娠11~13週台 

費用:1~4万円程度

対象疾患:ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー

検査の安全性:胎児に流産のリスクなし

感度:75~80%

特徴:エコーの専門技術が必要。単独の所見での検出率は高くないが、他の出生前スクリーニング検査(母体血清マーカーなど)と組み合わせて評価することで、診断精度を上げることができる

 

A-②クアトロテスト(母体血清マーカー検査):

検査期間:妊娠15~ 

費用:2~3万円程度

対象疾患:ダウン症候群、18トリソミー

検査の安全性:胎児に流産のリスクなし

感度:80%

特徴:母体血に含まれるホルモンや生化学物質を指標に開放性神経管閉鎖障害や21・18トリソミーのリスク算定を行う。妊娠中期に行われるものとして、トリプルマーカーテスト(14週以降)とクアトロテスト(15週以降)がよく知られている。

 

A-③OSCAR(コンバインドテスト):

検査期間:妊娠11~13週台 

費用:2~4万円程度

対象疾患:ダウン症候群、18トリソミー

検査の安全性:胎児に流産のリスクなし

感度:85%

特徴:欧米でもっともよく利用されている胎児染色体異常のスクリーニング検査。問診、採血、超音波検査から成り立つ。超音波検査では、胎児の首の後ろのむくみ(NT)を計測。他の血清マーカー検査よりも精度が高いといわれている。エコー(NT測定)の資格取得が必要。

 

A-④母体血胎児染色体検査(NIPT):

検査期間:妊娠11~13週ごろ

費用:20万円程度

対象疾患:ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー

検査の安全性:胎児に流産のリスクなし

感度:99.1%

特徴:妊娠初期に検査可能。陽性的中率は、母体年齢と疾患により異なる。現在日本では、臨床研究として指定された施設で実施が認められている。精度は高いが、陽性の結果の場合確定診断が基本的に求められる。

《臨床研究参加の条件》

①分娩予定日に35歳以上の高齢出産

②13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーを有する児の妊娠分娩歴がある

③胎児が染色体の変化(13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー)をもつ可能性の上昇を指摘されている

 

B-①絨毛検査:

検査期間:妊娠11~14週ごろ

費用:10~15万円程度

対象疾患:染色体疾患全般

検査の安全性:流産率 約1%

感度:100%

特徴:確定診断となる。破水、出血、流産、などのリスクがある。染色体の微細な異常は検出できない。

B-②羊水検査:

検査期間:妊娠16週以降

費用:10~15万円程度

対象疾患:染色体疾患全般

検査の安全性:流産率 約0.3%

感度:100%

特徴:確定診断となる。破水、出血、流産、感染などのリスクがある。染色体の微細な異常は検出できない。

※検査を受ける前に注意すべきこと

・出生前検査は、ご夫婦の自由意思で受ける自費検査であること

・出生前検査を受けた場合でも、分かることと分からないことがあること

・さらに診断がついても治療法がない場合もあり、出生前に診断することが必ずしも益にならない場合がある

・また結果によっては、妊娠を中断するかどうかの決断に直面する場合があるかもしれない

・遺伝子や染色体の変化に基づく疾患は、例外的なものではなく、人の多様性として理解し、尊重することが必要である

以上、検査の内容を十分に理解し、とくに望まない結果であった場合のことを事前に十分考えておく必要がある。

【講演いただいたドクターとの記念写真】

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